自闭症相关基因如果被删除 会导致髓磷脂减少

导读 一项新的研究发现,髓磷脂是一种围绕神经的绝缘层,可使电脉冲有效地穿过中枢神经系统,而在具有与自闭症谱系障碍相关的基因缺失的小鼠中,

一项新的研究发现,髓磷脂是一种围绕神经的绝缘层,可使电脉冲有效地穿过中枢神经系统,而在具有与自闭症谱系障碍相关的基因缺失的小鼠中,髓磷脂会减少。

德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心(也称为 UT Health San Antonio)的科学家于11 月 5 日在分子精神病学杂志上报告了这一发现。在小鼠中,该团队删除了一个基因 Tbx1 的拷贝,即编码在与认知受损相关的染色体 22q11.2 区域。

“这种基因的变体 Tbx1 与自闭症谱系障碍、智力障碍和许多其他发育问题有关,”UT Health San Antonio 药理学教授 Noboru Hiroi 博士说。“这些极其罕见的变种只存在于世界上的少数几个家庭中。”

研究人员观察到,Tbx1 缺失显着影响小鼠在两项测试中的认知速度:Morris 水迷宫,它挑战空间记忆,注意力集转移,这对认知灵活性造成负担。

得克萨斯州的科学家与日本东北大学进行全脑磁共振成像 (MRI) 研究的科学家合作,试图了解哪些大脑区域改变了白质。仅在伞状体中可以看到强烈的变化,伞状体是连接不同大脑区域和海马体的神经纤维带,海马体是学习和记忆的关键中心。

“这是一个非常地区性的赤字,”博井博士说。该团队通过电子显微镜证实了这一发现。

在分析小鼠表现出的较慢认知时,研究人员假设髓磷脂(增加神经冲动传导的脂肪和蛋白质鞘)受到了负面影响。