【什么叫融合基因】融合基因（Fusion Gene）是指两个或多个原本独立的基因通过染色体结构变异（如染色体重排、插入、缺失等）相互连接，形成一个新的基因。这种新基因可能编码一种全新的蛋白质，或者改变原有基因的功能，从而在细胞中发挥不同的生物学作用。
在医学和分子生物学研究中，融合基因常与某些疾病（尤其是癌症）的发生发展密切相关。例如，在白血病、肺癌、前列腺癌等多种肿瘤中，已发现多种融合基因的存在，并成为诊断和治疗的重要靶点。
一、融合基因的基本概念
| 项目 | 内容 |
| 定义 | 由两个或多个基因通过染色体结构变化形成的新的基因 |
| 形成方式 | 染色体重排、插入、缺失、倒位等 |
| 功能 | 可能产生新蛋白或改变原基因功能 |
| 应用领域 | 癌症诊断、药物研发、遗传病研究等 |
二、融合基因的常见类型
| 类型 | 说明 | 举例 |
| 基因易位 | 染色体片段移位导致基因连接 | BCR-ABL（慢性髓性白血病） |
| 基因融合 | 两个基因直接拼接 | EML4-ALK（非小细胞肺癌） |
| 融合转录本 | 不同基因的mRNA部分拼接 | TMPRSS2-ERG（前列腺癌） |
| 嵌合蛋白 | 两个基因编码的蛋白质部分融合 | CML中的BCR-ABL蛋白 |
三、融合基因的检测方法
| 方法 | 说明 | 优点 |
| FISH（荧光原位杂交） | 用于检测特定染色体异常 | 精确、直观 |
| PCR（聚合酶链式反应） | 快速检测特定融合基因 | 高灵敏度 |
| NGS（下一代测序） | 全面分析基因组信息 | 高通量、全面 |
| RNA-seq | 分析基因表达及融合情况 | 可发现未知融合事件 |
四、融合基因的临床意义
1. 癌症诊断：许多癌症具有特异性融合基因，可用于早期诊断。
2. 预后评估：某些融合基因可作为预后指标，帮助判断病情发展。
3. 靶向治疗：针对融合基因的靶向药物（如酪氨酸激酶抑制剂）已被广泛应用于临床。
4. 个体化医疗：根据患者融合基因情况制定个性化治疗方案。
五、总结
融合基因是由于染色体结构变化而形成的新型基因，其在多种疾病中起着重要作用。通过现代分子生物学技术，可以准确检测和分析这些基因，为疾病的诊断、治疗和预防提供重要依据。随着研究的深入，融合基因在精准医学中的应用将更加广泛和深入。