导读 研究人员分析了一名免疫缺陷患者的基因数据，该患者在 9 个月大时因疱疹性脑炎住院，这是一种在 HSV-1 感染后发生的罕见但危及生命的脑
研究人员分析了一名免疫缺陷患者的基因数据，该患者在 9 个月大时因疱疹性脑炎住院，这是一种在 HSV-1 感染后发生的罕见但危及生命的脑部炎症。他们在 GTF3A 基因中发现了新的突变，并发现这些突变会损害先天免疫反应。
这一发现发表在《科学免疫学》杂志上，具有作为遗传标记的潜力，医生可以用它来衡量儿童患疱疹性脑炎的风险，尽管这种突变在人群中通常非常罕见。
许多人在童年时期感染过 HSV-1病毒，但绝大多数人并未患上脑炎。HSV-1 最常见的症状是口腔唇疱疹，但许多人根本没有任何迹象。HSV-1 对免疫缺陷的儿童和成人的威胁更大，他们的免疫系统无法很好地控制病毒。
“对疱疹性脑炎等不常见病毒性疾病的遗传和机制分析非常罕见。事实上，严重疱疹性脑炎的潜在原因通常是未知的，”FRIC 的科学主任 Michaela Gack 博士说。“这些信息为我们提供了对控制我们免疫反应的基本分子过程的宝贵见解，并为未来对严重疾病结果的研究开辟了机会。”
由医学博士 Filomeen Haerynck 领导的根特研究小组在发现基因突变后联系了 Gack 博士的团队。Gack 博士的实验室在分子水平上研究人体免疫系统与病毒之间的相互作用。