父母发现6岁儿子越长越丑查出罕见病 具体什么情况呢

导读 【父母发现6岁儿子越长越丑查出罕见病】!!!今天受到全网的关注度非常高,那么具体的是什么情况呢,下面大家可以一起来看看具体都是怎么回事...

【父母发现6岁儿子越长越丑查出罕见病】!!!今天受到全网的关注度非常高,那么具体的是什么情况呢,下面大家可以一起来看看具体都是怎么回事吧!

1、【#父母发现6岁儿子越长越丑查出罕见病#】近日,福建莆田。

2、父母发现自己孩子不仅容貌越变越丑,关节出现活动障碍,还感觉小孩越来越“傻”,语言发育也变得迟缓,仿佛人生被按下了暂停键。

3、家长非常焦急,带着6岁的添添辗转求诊,最终通过各种检查和基因检测,诊断为粘多糖贮积症(MPS)Ⅱ型。

4、这是一种罕见病,因体内酶缺陷造成酸性黏多糖不能降解,贮积在体内,导致出生时正常的患儿随年龄增长出现各种异常表现。

5、其中“面容粗陋”是最早出现的容易识别的症状之一。

6、此外,还会出现肝脾肿大,以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等多器官受累的症状。

7、症状随年龄加重,严重可致伤、致残。

8、医生对他进行了全面检查、评估,认为添添具备继续给予特异性治疗——酶替代治疗的条件。

9、只要尽早开始酶替代治疗,就能减缓疾病进展,改善患儿生活质量和预后,让罕见病患儿也能看到希望之“光”。

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