导读 BRCA1 和 BRCA2 基因的突变分别由每 400 人中的 1 人和每 800 人中的 1 人遗传，显着增加了某些癌症的风险，例如卵巢癌、乳腺癌
BRCA1 和 BRCA2 基因的突变分别由每 400 人中的 1 人和每 800 人中的 1 人遗传，显着增加了某些癌症的风险，例如卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌。
2016 年，一类新药 PARP 抑制剂被发现对 BRCA 突变相关肿瘤非常有效。然而，几乎一半的卵巢癌女性会在五年内复发。
由日内瓦大学 (UNIGE)、日内瓦大学医院 (HUG)、里昂莱昂贝拉德中心、居里研究所、法国合作组织 ARCAGY-GINECO 和欧洲财团 ENGOT 领导的国际团队检查了233 名患者参加了奥拉帕尼的上市前 III 期临床试验，奥拉帕尼是一种加入贝伐单抗的 PARP 抑制剂，贝伐单抗是一种已用于治疗卵巢癌的药物。
研究人员发现，PARP 抑制剂的成功取决于基因突变的精确位置。这些结果可以在《肿瘤学年鉴》杂志上阅读，证明在肿瘤学中可以实现非常高精度的医学。
BRCA1 和 BRCA2 基因编码参与修复 DNA 双链断裂(一种特别严重的 DNA 损伤)的蛋白质，因此在维持细胞基因组稳定性方面发挥着重要作用。当它们发生突变时，细胞修复受损 DNA 的能力就会降低，这种现象会促进癌症的发展。
“由此产生的癌症特别具有侵略性，”UNIGE 医学院医学系和肿瘤血液学转化研究中心研究员、日内瓦大学医院，以及该研究的通讯作者。“卵巢癌通常预后很差，是携带这两个基因之一突变的女性中最常见的癌症之一。”
最近推出的 PARP 蛋白抑制剂(包括奥拉帕尼)是一项重大的治疗进展。首次提出了一种具有显着总生存期增益的治疗方法。“但是，尽管之前的研究表明 PARP 抑制剂对 BRCA1 和 BRCA2 相关的癌症非常有效，但几乎一半的患者癌症复发了。为什么会这样?这就是我们想要在这里破译的原因，”她补充道。