在自闭症谱系障碍患者中发现的基因失调的潜在目标网络

导读 DGIST新生物学系Kim Min-sik教授的团队成功确定了自闭症谱系障碍的细胞特异性分子网络。有望为自闭症谱系障碍的治疗奠定基础。该研究发表

DGIST新生物学系Kim Min-sik教授的团队成功确定了自闭症谱系障碍的细胞特异性分子网络。有望为自闭症谱系障碍的治疗奠定基础。该研究发表在《分子精神病学》杂志上。

众所周知,自闭症谱系障碍从儿童早期开始发生,是一种神经发育障碍,其特征是社交沟通和互动相关行为持续受损,导致行为模式、兴趣和活动范围有限,以及重复行为。

大多数自闭症谱系障碍患者都有行为障碍,有时还伴有其他发育障碍。目前,由于没有准确的分子诊断方法,自闭症谱系障碍的早期诊断已相当晚,也没有合适的治疗方法。

Kim Min-sik 教授团队利用首尔大学医学院 Lee Yong-Seok 教授团队建立的光谱紊乱小鼠模型 Cntnap2 缺陷模型提取前额皮质组织,并进行基于质谱的综合定量蛋白质组学和代谢组学分析。

此外,通过与此前报道的自闭症谱系障碍患者大数据对比分析,研究团队证实了可兴奋神经元的新陈代谢和突触等网络存在问题。

新生物学系金敏植教授表示:“通过本研究开发的多组学综合分析技术,推进了对自闭症谱系障碍的病理学理解,使发现从分子水平的细胞分化的综合网络成为可能。由特定的自闭症基因诱导生物识别信息。”